A Galactosemia-diéta

A Galactosemia, egy örökletes betegség, körülbelül 62 000 újszülött közül egynek érinti a Merck Manuals Online Medical Library jelentését. Ezek a gyermekek nem rendelkeznek olyan enzimmel, amely a galaktózt, a tejcukrot glükózvá alakítja. A klasszikus és legáltalánosabb formájú emberek nem rendelkeznek galaktóz-1-foszfát-uridil transzferázokkal vagy GALT-vel. A galaktosémia különösen veszélyes az újszülöttek számára, akik teljes étrendje tejből áll. Az újszülött szűrővizsgálat galaktosémiát okoz, így a kezelés azonnal elindulhat, minimálisra csökkentve a károkat. A diétából származó galaktóz eltávolítása kezeli a betegséget.

Definíció

A klasszikus galaktosémia akkor fordul elő, amikor egy csecsemő örököli a hibás gént mindkét szülőtől. A klasszikus galaktosémia egy változata, Duarte galaktosemia, akkor jelentkezik, amikor egy csecsemő örökli a Duarte variáns gént egy szülőből és egy klasszikus gént a másikból. A Duarte galaktosémiás gyermekeknél a GALT gén normál enzimaktivitása 25-50% -a, a Galactosemia Children honlapja magyarázza. A Duarte galaktosémiában szenvedők kevesebb étkezési korlátozással és komplikációval rendelkeznek, mint a klasszikus formájú emberek.

Egyéb korlátozások

Bár a tej a csecsemők legelterjedtebb galaktózforrása, a tejtermékeken kívüli galaktóz források is tiltottak, ahogy a gyermek nő. Számos feldolgozott élelmiszer tartalmaz laktózt, így megtudhatja, hogy olvasható címkéket a tejtermékekhez, mint például a kazein, a száraz tejszárazanyag, a tejcukor, a tejsavó és a tejsavó. A szerves húsok, a tésztakarók a feldolgozott élelmiszerekben és a hidrolizált fehérjék néhány további anyag, amelyeket el kell kerülni. El kell kerülni a hüvelyeseket és az erjesztett élelmiszer-adalékanyagokat, például a szójaszózt is. A galaktosémában szenvedő emberek laktátot, tejsavat, laktátokat és kalciumvegyületeket is fogyaszthatnak, mert nem tartalmaznak laktózt. Egyes gyógyszerek laktózt is tartalmaznak töltőanyagként; győződjön meg róla, hogy gyógyszerész ismeri a korlátozásait.

Módosítások

A Duarte-galaktosémiával rendelkező gyermekek képesek lehetnek kevésbé korlátozott étrendet követni, a galaktózt az első évre korlátozzák, majd fokozatosan bevezetik a tételeket és ellenőrzik a vérszinteket, a Galactosemic Children szülői állampolgárai. Különböző orvosok eltérő véleményt alkotnak a diéta és a Duarte galaktosémia tekintetében, ezért kövesse saját orvosának ajánlásait.

Tünetek

A galaktózt tartalmazó táplálék nem okoz azonnali reakciót, mivel allergiát okozna, de olyan problémák alakulhatnak ki, mint a hányás, gyenge növekedés, levertség, kognitív rendellenességek, sárgaság, görcsök és beszéd, járás és egyensúlyi problémák.Osteomalacia, vagy gyengült és puha csontok fordulhatnak elő magas vér kalciumszintjében. A szürkehályog befolyásolhatja a szemet. A galaktosémiás lánnyal korai petefészekhiány alakulhat ki.