Az örökletes vagy familiáris hypercholesterinaemia magas koleszterinszintje magas LDL-szintet eredményez, más néven rossz koleszterinszint. Ezek a megnövekedett szintek a születéskor kezdődnek, és szívrohamokat okoznak korai életkorban. Ellentétben a magas koleszterinszintekkel, amelyek általában rossz étkezési szokások vagy a testmozgás hiánya miatt fordulnak elő, a familiáris hypercholesterinaemia természetesen előfordul; ez egy olyan módosított gén következménye, amelyet a szülők hordoznak. Azok a betegek, akiknek ez a génje 50 százalékos esélye van a gyermekeiknek átadni, a National Human Genome Research Institute szerint.
A nap videója
1. lépés
A jelek felismerése. A jelek magukban foglalják a magas LDL-szintek családtörténetét, amely valamivel több, mint 169 mg / dl, és a korai szívinfarktus családtörténete, amely a férfiak esetében a 40-es vagy 50-es években, valamint az 50-es vagy 60-as évekbeli nők esetében. A koleszterin viaszos lerakódása a bőrben még egy jelzés. Ezek mérettől függően változnak, egyesek pedig nagyobbak, mint 3 hüvelyk átmérőjűek. Ezek általában az ízületeken, térdeken, kezeken, lábakon vagy fenékrészeken és koleszterin lerakódásokon jelennek meg a szemhéjon. Ezek a lerakódások általában fehér-sárga színűek.
2. lépés
Rendszeresen keresse fel orvosát. A fizikai vizsgálatok kimutathatják a koleszterin-lerakódásokat, amelyek esetleg nem feltétlenül észlelik magukat, ha elég kicsiek. Családtörténete arra késztetheti orvosát, hogy közelebb keresse meg ezeket a betéteket.
3. lépés
Koleszterin teszten mennek keresztül. Orvosa egy vérvizsgálatot rendelhet a lipidprofilként, hogy ellenőrizze a vér koleszterinszintjét. A National Human Genome Research Institute megállapítja, hogy a 300 mg / dl feletti teljes koleszterin és a 250 mg / dl-nél magasabb LDL mindkét mutató az örökletes magas koleszterinszint.
4. lépés
Találkozzon egy szívfunkciós tesztre. A kardiológusok általában szívfunkciós tesztet vagy stressztesztet végeznek. Ez alatt a vizsga során felkérést kaphat arra, hogy egy futópadon egy bizonyos ideig folytassa, miközben az orvos beállítja az időt és a sebességet. Az abnormális eredmények a családi hiperkoleszterinémia további jelzései.
5. lépés
Beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról. A genetikai vizsgálatok lehetnek a legegyszerűbb módszerek az örökletes magas koleszterinszintet okozó kóros gén kimutatására. Az ilyen tesztek azt mutatják, hogy megváltozik az LDL receptor gén, amely felelős az LDL eltávolításáért a szervezetből, magyarázza a National Human Genome Research Institute.
