Az otthoni DNS-készletek hihetetlenül népszerűvé váltak manapság. Szeretne tudni arról, hogy honnan származtak az ősei? Küldjön egy vattacsomót az AncestryDNA-nak. A gének alapján szeretné megtalálni a fogyás legjobb módját? A HomeDNA fedezi magát. De ha úgy gondolta, hogy a nyálminta elküldése meg tudja határozni, hogy nagyobb az Ön rizikója az emlőráknak, vagy sem, gondoljon újra.
Az Invitae genetikai információs vállalat kutatói megvizsgálták a 23andMe BRCA tesztet, amely állítása szerint a BRCA1 és BRCA2 gének három általános változatát teszteli, amelyek megnövelik az emlőrák kockázatát. A kutatók azonban azt találták, hogy a társaság otthoni tesztje az esetek közel 90% -át elmulasztja. Amikor a tanulmány szerzői több mint 4700 ismert BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező beteget utasítottak otthoni teszt elvégzésére, csak 12% -uk kapott pozitív eredményeket. A másik 88 százalék? A mutációik 1000-es szintbe estek, amelyet a 23andMe nem tesztel.
A 23andMe otthoni mutációs teszteit már régóta kritizálták, de az Invitae tanulmánya - amelyet ebben a hónapban mutattak be az Orvosi Genetika és Genomika Amerikai Főiskola éves ülésén - az első, amely megmutatta, mennyire korlátozottak valójában.
Bár a 23andMe BRCA tesztet a Szövetségi Gyógyszerügynökség engedélyezi, a szervezet figyelmezteti, hogy "a negatív eredmény nem zárja ki annak lehetőségét, hogy az egyén más BRCA mutációkat hordozon, amelyek növelik a rák kockázatát". Azt is állítják, hogy a teszt eredményeit "nem szabad helyettesíteni orvosának a rák szűrésére való felkeresése céljából". Sok fogyasztó azonban egyszerűen negatív eredményt kap, és azt gondolja, hogy nyilvánvaló.
"Az embereknek joguk van saját genetikai információikhoz, de ezzel a felelősséggel tartozik a felelősség" - mondta a Robert York C. Green, a Harvard Medical School professzora a New York Times-nak . "Ha körbejárja az orvosi ellátást, olvassa el a figyelmeztetéseket."
A 23andMe válaszolt a tanulmányra, és Ivitae megállapításainak sok értelmezését "félrevezetőnek" hívta.
"Küldetésünk alapja az, hogy segítsünk az embereknek megérteni genetikai információjukat, és ügyfeleinkkel egyértelműen értjük, hogy a BRCA1 / BRCA2 csak ezeknek a géneknek a lehetséges ezer lehetséges genetikai változatának háromjára teszteli a tesztet" - jelentette ki Jeffrey Pollard, MD, a 23andMe igazgatója orvosi ügyek - mondta egy nyilatkozatában. "A 23andMe tesztek ezekre a változatokra, mivel ezek a három legjobban tanulmányozott és egyértelmû, dokumentált kockázatot hordoznak mell- és petefészekrákban. Az FDA felülvizsgálati folyamatának részeként bebizonyítottuk, hogy tesztünk több mint 99% -kal analitikailag pontos. genetikai egészségügyi kockázati jelentések, amelyeket nyújtunk."
És ha aggódik az emlőrák kockázata miatt, akkor nézd meg ezeket a 40 utat a mellrák megelőzésének 40 módjáról.
