A myostatin által okozott izomnövekedést kiváltó betegségben szenvedő betegeknél a myostatin által okozott izomnövekedést kiváltó rendellenesség fordul elő, ami ritka genetikai állapot, amely csökkenti a testzsírt test izomtömegét. Az állapot, amely szintén ismert az izomhipertrófia szindróma, szintén fokozhatja az izom erejét.
A nap videója
Myostatin
A myosztatin-eredetű izomhipertrófia az MSTN gén hiányából ered. Az MSTN gén segít a szervezetnek, hogy a fehérje myostatint, amely egy olyan fehérjecsoport, amely segíti a testet a szövetek fejlődésében és növekedésében. A myostatin, amely a mozgást lehetővé tevő vázizmokban aktív, normálisan szabályozza és korlátozza az izomnövekedést. Az MSTN gén mutációi miatt a test sejtjei kevés vagy semmilyen myostatint nem okoznak, ami túl sok izomnövekedést eredményez.
előfordulás
A myostatinnal kapcsolatos izomhipertrófia gyakorisága nem ismert, a National Institutes of Health szerint. A csecsemők mindegyik szülőből MSTN gént örökölje. Mindkét MSTN-gén-kópiában egy mutáció jelentős növekedést eredményez az izomban és az ereiben. Egy MSTN génmáska egyik mutációja az izomtömeg korlátozottabb növekedését eredményezi. Minden olyan testvére, akinek az állapota van, képes megtapasztalni az állapotot.Diagnózis és kezelés
Az orvosok mérik a myostatinnal kapcsolatos izomhipertrófiát a vázizom méretének mérésével ultrahangos vizsgálat, MRI és egyéb vizsgálatok segítségével. Az orvosok sípcsontot használnak a zsírpárnák vastagságának mérésére. A kutatók molekuláris genetikai vizsgálatot végeznek az MSTN génre. Az orvosok ajánlják a genetikai tanácsadást, hogy segítsenek a családoknak megérteni az öröklési mintát, és hogy milyen esélyek vannak arra, hogy a testvérek örökölje a feltételt. Az állapot nem okoz ismert egészségügyi problémákat, és a betegségben szenvedők normális szellemi fejlődéssel rendelkeznek, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint.
