A fenilalanin érzékenységét ritka genetikai állapot okozza, a fenilketonurát vagy a PKU-t. A PKU-val született emberek hiányoznak a máj enzim, amely a fenilalanin, egy szinte mindenféle fehérje és néhány mesterséges édesítőszerben található aminosav lebontásához szükséges. A fenilketonurát gyakran észlelik az újszülött szűrés során, és a speciális étrend gyakran megakadályozza a tünetek kialakulását. Azonban ezeknek az embereknek korlátozniuk kell a fenilalanin bevitelét. Ha a PKU-k túl sok fenilalanint fogyasztanak, akkor különböző tüneteket okozhat, enyhe vagy súlyos fokú.
Fizikai hatások
Mivel a PKU-k nem képesek lebontani a fenilalanint, fogyasztása az aminosav szintjét emeli a vérben és a test szöveteiben. Ez okozhatja a bőr, a lélegzet és a vizelet kialakulását. A bőr magas fenilalaninszintje szintén kiütést vagy ekcémát okozhat. A túl sok fenilalanin étkezés a PKU-val rendelkezőknek is hányást okozhat.
Fejlődési hatásokHa a PKU-k gyermekei nem kerülnek speciális étrendbe, akkor számos fejlődési hatás fordulhat elő. Ezek közé tartozik a késleltetett vagy lassú fizikai fejlődés, amely gyakran nagyon kis fejjel jár. A fenilalanin szerepet játszik a melanin szintézisében, amely a haj és a bőr színét adja. Ennek eredményeként a PKU-k gyermekei gyakran könnyebb színű hajjal, bőrrel vagy szemmel rendelkeznek, mint a család többi tagja.
Bal kezeletlen, a PKU súlyos mentális retardációt okozhat gyermekekben. Kevésbé súlyos esetekben a PKU-val szenvedő gyermek tapasztalhatja a szellemi képességek és a szociális készségek késedelmes fejlődését. Ezek a gyermekek viselkedési problémákat is megjelenhetnek, például hiperaktivitást vagy pszichiátriai rendellenességeket, például az öncsonkítást.
Neurológiai hatások
