Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Könyvtára szerint egy 10 000-től 15 000-ig terjedő csecsemő fenilketonurával született. Ez egy genetikai betegség, amelyet autoszómális recesszívként említenek, mivel egy ilyen betegséggel született gyermek örökölte a mutáns gént minden egyes szülőből. A mutált gént PAH-génnek nevezik.
A nap videója
Phenylketonuria
A fenilketonuriával szülött gyermekek először nem mutatnak e betegség tüneteit. Tisztában vannak a tünetekkel, amint a fenilalanin felépül, ami akár több hónapig is eltarthat, mondta Chin-To Fong, MD, a Rochester Orvosi és Fogorvosi Egyetem gyermekgyógyászati genetikai osztályának vezetője a "The Merck Manual for Egészségügyi szakemberek. "Az érintett gyermekeknek kiütés, testszag, könnyű bőrszín és könnyű szem és haj színe lehet. Ha nem kezelik őket, akkor a normálisnál lassabban növekszik, és mérsékelten vagy súlyosan mentálisan visszamarad.
A terhes nők és a fenilketonúriaA Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok szerint, ha a terhes nők ezzel a betegséggel nem tartják be a speciális étrendet, még terhességük előtt is veszélyben vannak a szellemi fogyatékosságra. Valójában a fenilketonuriás embereknek ragaszkodniuk kell ehhez a diétahoz az életben, de sokan abbahagyják azt követően, amikor elérik a serdülőkort. A speciális étrend magában foglalja a nagy mennyiségű fehérjét, például tejtermékeket, halat, húst, tojást és baromfit tartalmazó ételek eltávolítását, mivel a fehérjék aminosavakra bomlanak és nem képesek feldolgozni a fenilalanin aminosavat.
Mi a & ldquo; Fenilketonurikumok: Fenil-alanint tartalmaz & rdquo; Átlagos?
